由赫爾辛基大學領導的FinnGen基因組研究發現了一種在芬蘭民眾中常見的變體，可以預防心臟病。該變體的攜帶者患心臟病的幾率比普通人群低大約五分之一。
新發現的變體對冠心病的防禦作用可能是由於攜帶者的動脈硬化程度低於平均水平。
該變體在MFGE8基因中被發現，該基因產生一種叫做乳黏素的蛋白質。眾所周知，乳黏素蛋白會影響動脈硬化的過程。研究結果顯示，該變體抑制了乳黏素蛋白的功能能力。然而，還需要進一步的研究來證實這一點。
發表在《通信生物學》（Communications Biology）上的這一發現是基於FinnGen的數據集，該數據集包括26萬多芬蘭生物庫樣本捐贈者。
在世界範圍內，心血管疾病仍然是導致死亡的主要原因。在芬蘭，心血管疾病死亡人數佔到了總死亡人數的三分之一。
在新發布的研究中，FinnGen數據集被用來比較冠心病患者和其他研究參與者之間的基因組變異。研究結果顯示了38個與冠心病風險增加有關的基因位點，其中4個是以前未知的，包括MFGE8基因。
“影響心血管疾病發病風險的數百個遺傳因素已經被確認。然而，像MFGE8變體這樣能降低疾病風險並直接表明活性基因的已知變體數量相對較少，”開展這項研究的赫爾辛基大學芬蘭分子醫學研究所的博士研究員Sanni Ruotsalainen說。
識別MFGE8與冠心病之間的關聯，很好地說明了芬蘭人口為遺傳研究提供的獨特優勢。該變體在芬蘭的出現頻率是歐洲其他國家的70倍，這也解釋了為什麼它在早期的基因研究中沒有被發現。大約有5.5%的芬蘭人存在這種變異，芬蘭東部的頻率略高於芬蘭西部。
該變體還被發現對冠心病的發病年齡有影響。保護性變體的攜帶者發生心肌梗塞或被診斷為冠心病的時間平均比其他人群晚18個月。
該研究的主要研究者、赫爾辛基大學的Samuli Ripatti教授說：“在開發新的藥物療法方面，減少疾病風險的變體特別有趣。”
例如，PCSK9抑製劑，即已經在使用的下一代膽固醇藥物，是在類似觀察的基礎上開發的。這項新發現在膽固醇的同時引入了一種新的作用機制，可以保護心血管疾病。
“我們的研究結果還表明，MFGE8變體並沒有增加任何其他疾病的風險。因此，模仿該基因功能的藥物分子可以使開發預防心血管疾病的全新療法成為可能，”Ripatti指出。