一項有關胚胎健康發育的驅動因素的基本發現可能會改寫我們對我們能從父母那裡繼承什麼以及他們的生活經歷如何塑造我們的理解。這項新研究揭示了表觀遺傳信息，它位於DNA之上，通常在兩代人之間重置，比以前認為的更普遍地從母親傳給孩子。
這項研究由澳大利亞墨爾本沃爾特和伊麗莎-霍爾醫學研究所（WEHI）的研究人員領導，大大擴展了我們對哪些基因的表觀遺傳信息從母親傳遞給後代的知識，以及哪些蛋白質對控制這一奇特過程至關重要。
表觀遺傳學是一個迅速擴大的科學領域，它研究我們的基因如何被打開和關閉，以使一組遺傳指令在我們的身體中產生數百種不同的細胞類型。環境因素，如我們的營養，可以影響表觀遺傳學的變化，但這些變化不會改變DNA，一般不會從父母那裡傳給孩子。
儘管一小部分“印記”基因可能會將表觀遺傳信息傳給後代，但到目前為止，很少有其他基因被證明會受到母親的表觀遺傳狀態的影響。根據最近的研究，母親的卵子中某種蛋白質的供應可能對驅動兒童骨骼模式的基因產生影響。
首席調查員Marnie Blewitt教授說，這些發現最初讓研究小組感到驚訝。WEHI表觀遺傳學和發育部門聯合負責人Blewitt教授說：“我們花了一段時間來處理，因為我們的發現是出乎意料的。知道來自母親的表觀遺傳學信息可以對身體形態產生終身的影響是令人興奮的，因為它表明這種情況的發生遠遠超過了我們的想象。它可能會打開一個‘潘多拉盒子’，讓我們了解還有哪些表觀遺傳信息正在被繼承。”
這項研究由WEHI的科學家們領導，與蒙納士大學和澳大利亞再生醫學研究所的Edwina McGlinn副教授合作，最近發表在《自然通訊》雜誌上。
目前的研究集中在對正常骨骼發育至關重要的Hox基因和蛋白質SMCHD1，這是Blewitt教授在2008年發現的一個表觀遺傳調節器。在哺乳動物的胚胎髮育過程中，Hox基因決定了每個椎體的身份，而表觀遺傳調節器則防止這些基因過早地被激活。
根據這項研究的結果，母親卵子中SMCHD1的數量影響着Hox基因的活性和胚胎的模式化。如果卵子中沒有母體的SMCHD1，孩子出生時的骨骼結構就會發生改變。
據第一作者和博士研究員 Natalia Benetti 說，這清楚地證明了表觀遺傳信息而不僅僅是藍圖遺傳信息是從母親那裡傳遞過來的。
“雖然我們的基因組中有2萬多個基因，但只有那罕見的約150個印記基因的子集和極少數其他基因被證明可以將表觀遺傳信息從一代帶到另一代，”Benetti說。“知道這種情況也發生在從蒼蠅到人類的進化過程中一直保守的一組基本基因上，這很吸引人。”
研究表明，卵子中的SMCHD1隻在受孕后持續兩天，但它會產生終身影響。
SMCHD1的變異與發育障礙Bosma arhinia microphthalmia綜合症（BAMS）和小兒面肩肱型肌營養不良（FSHD）（一種肌肉營養不良症）有關。研究人員說，他們的發現可能對患有SMCHD1變體的女性和她們的孩子在未來產生影響。
WEHI的一項藥物發現工作目前正在利用該團隊建立的SMCHD1知識來設計新型療法，以治療發育障礙，如Prader Willi綜合症和退化性疾病FSHD。