人類為什麼會有遺傳病？這個問題困擾了無數的科學家。現在，科學家們可能已經找到了這個問題的答案，他們已經確定了導致遺傳疾病的一種全新的有害基因影響——“遺傳干擾”，這一研究成果被刊登在了當地時間10月12日的《eLife》雜誌上。
據介紹，上述研究表明，正是這些“遺傳干擾”的積極作用，導致了人類在數萬年的進化過程中，無法讓遺傳病基產生適應性變異現象（或有益基因的進化），使得遺傳病基因可以在人類體內存續更長時間。值得一提的是，上述發現為過去5萬年以來的人類基因進化過程提供了新的見解，科學家認為“遺傳干擾”也伴隨着人類的基因進化過程在發展，使得一些致病基因在人群中得以持續存在。
為了填補這一空白，科學家Chenlu Di及其同事比較了全球26個不同人群中疾病相關基因和非疾病基因的近期遺傳適應率，上述人群均參與了一個名為1000 Genomes的項目。Chenlu Di是來自美國亞利桑那大學生態與進化生物學系Enard實驗室的博士生，她也是上述研究成果論文的第一作者。
Chenlu Di和其他研究人員的研究對象只包括由單個基因突變引起的遺傳性疾病，後者被稱之為孟德爾疾病（Mendelian diseases）。孟德爾疾病的遺傳模式非常簡單。如果孩子從他們的父母那裡得到一個顯性致病基因的“副本”，或者如果他們得到兩個隱性致病基因的“副本”——即父母各一個，那麼孩子可能會被遺傳一種疾病。該團隊研究的對象還包括，導致人類患上孟德爾疾病的基因是否比人類基因組中的非致病基因經歷了更多或更少的“正向選擇”。
他們發現隱性孟德爾疾病基因從人群中消失的可能性要小得多。 這種模式表明，“遺傳干擾”的過程可能阻止了這些基因適應不斷變化的環境。Chenlu Di解釋稱：“在基因組中阻止適應性變化發生的隱性致病基因變異可以躲避基因掃描，這種過程通常會導致致病基因被殺死。”該團隊在比較同一種群基因組的不同部分時，還發現了基因適應模式的一些地區性差異。 與其他基因組相比，非洲人群在疾病基因上的基因掃描缺陷更嚴重。 在東亞和歐洲人群中，相對於基因組的其他部分，疾病基因的掃描缺陷則較弱。
目前，“遺傳干擾”的產生原理，以及是否能夠進行人為干涉，還處在關鍵的研究階段。科學家Chenlu Di表示：“發現遺傳干擾這一關鍵性的影響，具有積極重大的意義，對於人類探索疾病的原理和進化來說，無疑是重大突破，下一步的研究目標將是逆轉這種干擾，使得人類治癒遺傳疾病成為可能性。”