最近在歐洲血液學協會大會上公布的令人難以置信的新數據顯示，一種實驗性CRISPR基因編輯療法在治療后三年內既安全又有效。後續結果來自於使用CRISPR技術治療兩種罕見遺傳性血液疾病的時間最長的人體試驗之一。
美國第一個測試CRISPR基因編輯技術的人體試驗早在2019年就開始了。該試驗側重於兩種罕見的血液疾病：β-地中海貧血症和鐮狀細胞病。
該治療方法包括首先從病人的血液中收集幹細胞。研究人員使用CRISPR技術進行單一的基因改變，旨在提高紅細胞中的胎兒血紅蛋白水平。然後將幹細胞重新注入患者體內。最初的結果是非常有希望的。首批接受治療的兩名患者在幾個月內基本痊癒，但對長期療效仍有疑問。
去年的後續公告延續了令人印象深刻的結果，有22名患者接受了治療，並且都顯示出100%的成功率。重要的是，其中7名患者在初始治療后的12個月內沒有出現療效減弱的情況。
現在，一項新的數據發布，提供了75名接受突破性CRISPR療法治療的患者的結果，現在被稱為exa-cel（exagamglogene autotemcel）。在這75名接受治療的患者中，44人患有輸血依賴性β地中海貧血(TDT)，31人患有嚴重的鐮狀細胞病（SCD）。
在44名患有TDT的病人中，除兩人外，其餘人的疾病基本上都被治癒了，不再需要輸血。兩名仍然需要輸血的TDT患者的輸血量分別減少了75%和89%。所有31名SCD患者在長期隨訪中也都沒有疾病癥狀。
這些數據尚未在同行評議的雜誌上發表，也報告了治療效果沒有減弱，最長的隨訪期在初始治療后延伸至37個月。
開發該療法的生物技術公司Vertex的首席醫療官Carmen Bozic說：“這些來自75名患者的有力數據，其中33名患者在輸注exa-cel後有一年或更長時間的隨訪，進一步證明了這種研究性療法作為輸血依賴性β地中海貧血或嚴重鐮狀細胞疾病患者的一次性功能性治療的潛力。”
這些3 期試驗已經全部註冊，是美國最先進的CRISPR試驗。研究人員希望通過24個月的隨訪期來評估每個病人。
美國食品和藥物管理局（FDA）已給予exa-cel快速通道的資格。Vertex公司希望在今年年底前將exa-cel提交給FDA進行市場審批。如果它在2023年初獲得授權，它將是第一個在美國被批准公開使用的基於CRISPR的基因編輯治療。