Isabl快速全基因組測序或能在幾天內就能顯示某癌症療法是否有效

每種癌症都是獨一無二的,因為每個人都是獨一無二的,而任何癌症鬥爭中最重要的武器之一就是信息。Isabl公司通過對癌細胞的整個基因組進行快速測序提供了大量的信息,並有可能在幾天內顯示哪些療法會有效哪些不會有效。

目前,這家公司已經獲得了美國食品和藥物管理局(FDA)的突破性指定並籌集到了300萬美元將其方法推向市場。

過去10年時間裡,由於從測序到分析的基因組過程的商品化帶來了許多醫學進步,癌症治療也不例外。事實上,由於癌症是一種已經失控的基因突變,了解這些基因是一個特別有前途的研究方向。

小組測試在癌細胞的DNA內尋找已知影響預后和臨床策略的幾百個基因的變異。如一種癌症可能有某些突變使其容易接受放射治療,但對化療有抵抗力,或者相反–了解這些突變是非常有幫助的。

Isabl聯合創始人兼CEO Elli Papaemmanuil指出,無論測試有多大幫助它們都只是一個開始。她說道:“這些測試被非常仔細地設計為尋找最常見的突變,它們已經徹底改變了普通癌症患者的癌症診斷。但罕見癌症患者–而我們定義的罕見癌症仍是三分之一的患者–並沒有從中受益。”

甚至許多患有常見癌症的人可能會發現他們的病情並不涉及這些最具預測性的基因的突變。相關的基因在其他20億個鹼基對中的某處–目前的測試只查看了基因組的大約1%。

雖然存在查看其他99%的技術,但跟面板相比,它在歷史上是昂貴和緩慢的,對由此產生的大量數據的分析也同樣是困難和耗時的。但Isabl的測試表明,這絕對是值得的。

Isabl快速全基因組測序或能在幾天內就能顯示某癌症療法是否有效

基因組測序可以檢測出更多臨床相關的發現。Papaemmanuil稱:“我們所做的是開發一個平台,讓我們在一天之內以醫生可以閱讀和使用的方式總結它。”他們稱之為“臨床可操作的全基因組和轉錄組測試(cWGTS)”。

該公司是由Papaemmanuil在紐約的癌症護理和科學中心Memorial Sloan Kettering的研究而成立的。“你可以看到所有這些從小組測試中獲得的成功,然後是所有這些沒有受益的病人。但在我的實驗室里,我們有技術和知識,”她回憶道。據悉,他們收集並結合了三個不同的數據集:種系(即病人)的基因組、腫瘤的基因組及其轉錄組。

Papaemmanuil表示:“這給出了腫瘤概況的真正全貌。我們不是有一個分類器或一個註釋突變的模型,而是有整合這三層的分析方法來解釋突變的作用及其與每種腫瘤類型的相關性。”

儘管它擁有從採樣到報告的整個過程,但Isabl的關鍵進展是基於數據的,因此“今天提供這種解決方案沒有技術障礙。而且我們已經證明我們可以大規模地做到這一點,”Papaemmanuil說道。但在醫學界,有可能做並不意味着允許做。FDA已經授予該技術“突破性”的地位,這是一個快速通道–但即使是快速通道在聯邦政府中也是緩慢的。

雖然全面的臨床批准可能還需要3-5年的時間,但這比業界對這種類型的應用估計的5-10年要快得多。

Papaemmanuil表示:“種子輪融資在很大程度上是為了讓我們做路線圖–這是一個獲得必要證據和批准的良好起點。我們已經跟癌症中心合作展開研究,最重要的是,聽取腫瘤專家的意見、了解他們需要什麼及他們希望如何獲得數據。”

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這輪300萬美元的融資由Two Sigma Ventures領導,Y Combinator、Box 1和其他公司也參與其中。Papaemmanuil的聯合創始人是首席技術官Juan Santiago Medina和Andrew Kung。

另外,她還明確表示,Isabl的研究將公開進行。“這些數據既要發表又要以能進一步研究的形式提供給大家。生產和識別預測性數據的自我強化遊戲可以證明是許多學科中令人難以置信的寶貴資源。”

Isabl是一個能展示在一個經常跟實驗室進展相關的行業中或多或少的純數據遊戲的力量的例子–當然,它首先需要大量的實驗室工作才能產生。但是當關鍵過程的自動化使數據採集大幅上升時,總是有價值可尋的。在這裡的情況下,這種價值可以拯救許多生命。

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