人類DNA作為細胞機器的藍圖能使細胞、器官甚至整個生物體得以運作。然而DNA的突變卻會引發遺傳疾病。單一部位的點突變及刪除、複製和倒置都屬於這種DNA突變的例子。倒置是指一塊DNA在基因組中的方向發生倒置。由於倒置比其他形式的突變更難分析，因此人類對它的了解甚少。
對此，來自EMBL海德堡的科學家跟來自美國華盛頓大學和德國杜塞爾多夫海因里希-海涅大學的同行們合作並已經確定倒置是人類最常見的突變過程之一。
研究人員揭示了倒置是如何形成的，另外還詳細調查了一組在基因組中反覆形成的40個倒置。據悉，這些倒置使得DNA序列來回翻轉。而這些“翻轉”的倒位通常位於跟某些被稱為基因組疾病的人類疾病的發展有關的區域中。
EMBL高級科學家兼數據科學主管Jan Korbel指出：“我們發現，倒置的形成率要比以前認為的高得多。在人類中，至少有0.6%的基因組反覆改變方向，進而使倒置成為人類中最快的突變過程之一。在這些地方，基因組並不穩定–DNA代碼的方向繼續來回切換。”
這些不穩定的區域是許多人類基本基因的所在地。對長距離基因調節或表觀遺傳學的科學研究現在必須將基因組區域的這種翻轉行為考慮在內。
翻轉也跟人類疾病的發展有關，如兒童的發育遲緩或成人的神經精神障礙。杜塞爾多夫海因里希-海涅大學醫學生物計量學和生物信息學研究所所長Tobias Marschall表示：“儘管它們非常重要，但由於其複雜性，這些區域之前一直非常難以研究。顯示這些反轉確實是來回翻轉的，其需要一套新的計算方法。我們現在可以為人類遺傳學家提供一個新的工具來了解他們病人的疾病起源。”
華盛頓大學的小組負責人Evan Eichler指出：“我們首次表明，倒置可以跟小兒自閉症、發育遲緩和癲癇中發現的罕見基因組重排有關。現在的問題是為什麼？我們假設，倒置的側翼的某些配置會使個體及其後代易受疾病相關重排的影響或保護他們。這可能在臨床上有實際的應用，在那裡它可以被用來識別有發展這些疾病風險的家庭。”