基因組測序可用於確定病人的疾病是否是遺傳的，但通常需要數周時間才能得到結果。現在，一種新的超快速技術可以對一個人的基因組進行測序並在短短几小時內診斷出遺傳疾病從而贏得了吉尼斯世界紀錄。
構成生物體的所有信息都包含在其基因組中，包括像眼睛顏色這樣的特徵以及遺傳疾病。通過將病人的基因組跟與某些遺傳性疾病相關的DNA突變清單進行比較，醫生可以診斷出其他神秘的疾病。然而目前，這一過程通常需要幾周時間。
但在一項新的突破中，一個科學家小組將這一窗口期縮短到了幾個小時。研究人員在12名有各種癥狀、無法確定具體原因的患者身上測試了新技術，這些患者被懷疑是罕見的遺傳疾病。所有12人都進行了基因組測序，其中5人最終被診斷為遺傳病，平均周轉時間為8小時。
最快的案例只用了5小時2分鐘就完成了病人的基因組測序，這被吉尼斯世界紀錄認定為最快的DNA測序技術。在這個案例中，遺傳疾病的診斷緊隨其後，測序和診斷總共只用了7小時18分鐘，該團隊說這幾乎是之前紀錄保持者所花時間的一半。
該技術的速度來自幾個重要的進展。其一，它使用了長讀測序，掃描了長達數萬個鹼基對的DNA序列並允許更精確的讀取。
這項研究的高級作者Euan Ashley教授說道：“發生在基因組大塊區域的突變使用長線測序更容易檢測。如果沒有某種長線方法，有些變異幾乎不可能被檢測到。”
另一個突破是一個由48個測序單元組成的新設備，被稱為流動細胞。通過同時使用所有48個流動細胞掃描一個病人的基因組來大大加快測序速度。
然而這產生了新的問題–產生了大量的數據。該團隊開發了一種方法，其將數據傳輸到一個基於雲的存儲系統，另外還使用算法掃描DNA序列的突變。一旦這些突變被標記出來，科學家們將這些突變跟那些已知的致病突變進行比較。儘管該技術的速度很非常快，但研究人員說仍有改進的餘地。
Ashley說道：“我認為我們可以把它再減半。如果我們能做到這一點，我們談論的是能在醫院查房結束前得到答案。這是一個巨大的跳躍。”