人類基因組中的病毒衍生序列具有意想不到的多樣性，強大的遺傳分析工具顯示，人們在病毒衍生的基因序列中表現出令人驚訝的變化水平。三位日本理化學研究所的遺傳學家發現了以前沒有發現的潛伏在我們人類DNA中的病毒遺傳物質片段。他們為這一發現所開發的方法對於確定這種病毒遺傳物質何時進入人類基因組以及它是否能引起個體之間的差異將是非常有價值的。
一張顯示人類皰疹病毒6（HHV6；紅色圓圈）感染細胞的假彩色電子顯微照片。理化學研究所的研究人員在人類基因組中發現了源自HHV6的新的可遺傳結構變種。
大約8%的人類基因組可以追溯到逆轉錄病毒，也就是逆轉正常的基因轉錄順序的病毒，RNA基因組被逆轉錄成DNA，然後插入宿主細胞的基因組中。最臭名昭著的逆轉錄病毒是人類免疫缺陷病毒（HIV）。
雖然逆轉錄病毒可能對人類健康產生破壞性影響，但插入我們基因組中的病毒遺傳物質可以提供有用的功能。例如，在胎盤中表達的逆轉錄病毒蛋白使人類和其他哺乳動物能夠生下活的後代而不再是一個卵。
“在人類進化的過程中，我們的祖先獲得了許多病毒衍生的序列，其中一些賦予了有用的功能，”理化學研究所綜合醫學科學中心（IMS）的小島昌平說。”我曾經認為病毒是威脅，但它們的一些基因序列對人類的發展是必不可少的”。
在過去的二十年裡，研究人員已經發現了很多關於人類基因組中的逆轉錄病毒基因序列，以及來自非逆轉錄病毒的病毒源序列。但目前還不清楚這些序列在人與人之間有多大的差異，以及變體是否會產生不同的人類特徵。
小島昌平和兩位理化學研究所的合作者發現，人類內源性病毒在人與人之間的變異程度之高令人驚訝。
現在，日本理化學研究所IMS的Kojima、Anselmo Kamada和Nicholas Parrish使用專門為該任務設計的生物信息學工具，調查了來自不同人群的3332人的病毒變異。他們發現，病毒對人類基因組中意想不到的結構變異有關，他們還在生殖系中發現了罕見的變異，可以追溯到人類皰疹病毒6號（圖1）。
然而，並非他們發現的所有病毒遺傳物質都有古老的起源。三人組發現一些常用的細胞系曾被病毒感染過。”我們認為這些序列很可能是由為人類遺傳學研究捐獻血液的受試者的感染引起的，奇怪的是，病毒通常不會感染B細胞，而B細胞是用來製造我們所用的細胞系的，因此我們並不完全了解這些病毒是如何感染細胞的。”
該團隊打算探索他們已經確定的序列的可能功能。一些研究表明病毒的基因序列與某些疾病的高風險之間存在關聯。如果這是真的，那麼它們是如何以及為什麼在人類群體中維持的？它們是否在成本之外還提供了一些好處？