包括倫敦大學瑪麗皇後學院研究人員在內的一個科學家小組發現，最常見的成人失明形式可能是由五種蛋白質中至少一種調節免疫系統的失敗造成的。這些發現有朝一日可能預示着對發展中的老年性黃斑變性（AMD）的變革性治療的發展，僅在英國就有60萬人受到這一疾病影響。
一種確定哪些患者有患病風險的測試也可能出現，因為研究小組估計40-50%的患者至少有五種蛋白質中的一種水平升高，儘管仍有更多工作要做。
這項研究由醫學研究委員會資助，由倫敦、曼徹斯特和德國圖賓根的科學家合作完成，今天發表在《美國人類遺傳學雜誌》上。
科學家們早就知道，眼部炎症在老年性黃斑變性的發展中起了作用。在以前的研究中，一系列被認為是調節我們對病原體的免疫防禦的基因被確定為影響一個人發展該疾病風險的候選基因。
然而，直到現在，這些基因：補體因子H（CFR）和補體因子H相關的1至5（CFHR-1至CFHR-5）的作用還不清楚。
但是，通過研究604份血漿樣本中這些基因產物的水平，研究小組能夠首次顯示，所有五個FHR蛋白在AMD患者中的水平都高於非患者。
作為先天免疫系統的一部分，補體途徑是我們抵禦感染的第一道防線，並通過標記它們進行破壞，招募和激活其他免疫細胞來清除受損細胞。在AMD病程中，補體途徑在眼部被過度激活，促進了不適當的和破壞性的炎症反應。
領導數據分析的瑪麗皇後學院威廉·哈維研究所統計基因組學講師Valentina Cipriani博士說：”15年多來，AMD的重點一直是補體因子H及其蛋白質FH。我們的分析清楚地指向了FH之外。通過使用一種被稱為全基因組關聯研究的方法，觀察患有和不患有該疾病的人的基因組中的遺傳變異，我們能夠確定決定較高FHR蛋白水平和AMD風險增加的遺傳變異。”
曼徹斯特大學Stoller生物標誌物發現中心的Richard Unwin博士說：”這對AMD患者來說是一項極為重要的研究。在過去幾年裡，測量這些FHR蛋白的水平一直是一個很大的挑戰，而且在技術上也相當具有挑戰性，因為它們在血液中的含量很低，而且彼此之間非常相似。通過使用最先進的質譜方法，我們現在可以自信地測量這些蛋白質，並首次表明什麼是AMD如何發展的一個重要因素，如果不是最重要的話。必須強調的是，在我們能夠權威地說這些蛋白質能夠預測風險之前，還需要進行長期的研究–這將需要時間。”