據外媒報道，近日有研究人員表示，他們的實驗性基因療法能夠恢復一名40年前失去大部分視力的男子的部分視力。這些發現令人興奮，但新研究的作者警告稱，他們還需要更多的研究來證實這種治療的有效性。
基因療法已經成為一種有前途的方法，其被用於治療通常由缺陷基因突變引起的無法治癒的疾病。它可以包括在實驗室中編輯從體內收集的細胞的基因，然後將它們放回體內或直接編輯體內的細胞。2017年，美國食品和藥物管理局(FDA)批准了首例體內基因治療。這種名為Luxterna的療法有助於防止一種罕見的遺傳疾病–遺傳性視網膜營養不良患者完全失去視力。
Luxterna只對由特定突變引起的一種視網膜營養不良的人有幫助並且只有在他們的視網膜細胞完全失去功能之前，這通常發生在成年之前。因此，科學家們一直在努力開發其他種類的基因療法，希望能廣泛地幫助視網膜疾病患者，不管導致這種疾病的突變是什麼也不管受發病後很久。現在一種正在測試的方法依賴於一種叫做光遺傳學的東西。這個想法是編輯從病人身上收集的神經細胞，從而使它們以一種特殊的方式對光作出反應，然後將這些細胞變成一種感光細胞–這種細胞通常存在於視網膜上，其讓我們能夠看見東西。
歐洲和美國的研究人員一直在研究這些療法中的一種作為名為PIONEER的1/2期臨床試驗的一部分。跟其他基因療法一樣，這種療法使用了一種絕育腺病毒將其有效載荷傳遞給細胞：這是一種允許視網膜細胞產生一種對琥珀色光線做出反應的蛋白–叫做ChrimsonR的遺傳密碼。然後，他們使用專門的護目鏡從外部世界收集信息並將這些信息轉化為琥珀色的光脈衝。他們希望這些脈衝能讓基因編輯過的視網膜，甚至延伸到大腦，能像視網膜未受損的人那樣感知視覺信息–從而恢復視力。
在周一發表在《Nature Medicine》上的一篇論文詳細介紹了參與試驗的一名58歲患者的病例，他在治療后恢復了視力。
據了解，這名患者雖然患有疾病，但仍能感知光線，他的一隻眼睛接受了治療。在戴着護目鏡的情況下，他能夠看到附近的物體、能準確地分辨出多個物體並伸手去觸摸它們–這些都是他以前不能做到的。心電圖讀數還顯示，該男子的大腦活動跟視覺有關。更重要的是，這些改善甚至在最初治療5個月後仍然存在。
這名男子恢復的視力只有在戴上護目鏡的情況下才能實現，並且他恢復的視力是模糊的且範圍有限。但根據作者的說法，這是第一個在人類身上明確證明該療法有可能在某一天治療這種罕見的失明疾病。