韋斯特米德兒童醫院（CHW）的研究人員取得了一項突破性的發現，確定了第一個生化標誌物，可以幫助在嬰兒活着的時候檢測出嬰兒猝死綜合症（SIDS）風險較大的嬰兒。
在2022年5月6日發表於《柳葉刀》旗下綜合性子刊《EbioMedicine》雜誌上的一項研究中，研究人員發現在後來死於SIDS的嬰兒中，一種特定的酶–丁酰膽鹼酯酶（BChE）的活性明顯低於活着的對照組和其他嬰兒死亡。
該研究分析了作為新生兒篩查計劃的一部分在出生時採取的722個干血點（DBS）中的BChE活性，只利用了父母批准用於非識別研究的樣本。BCHE在嬰兒猝死綜合症和死於其他原因的嬰兒中都進行了測量，並將每個嬰兒與10個出生日期和性別相同的存活嬰兒進行比較。
嬰兒猝死綜合症（SIDS），通常被稱為“搖籃死亡”，是指一歲以下兒童突然不明原因的死亡。SIDS通常發生在睡眠中。死亡經常發生在午夜和上午9點之間，而且通常沒有噪音或掙扎的證據。在西方國家，嬰兒猝死症仍然是嬰兒死亡的主要原因，占所有新生兒出生后死亡的一半。
研究人員發現，BChE水平較低的嬰兒死於SIDS的風險要高得多。BChE在大腦的喚醒途徑中發揮着重要的功能，研究人員認為它的缺乏很可能表明喚醒不足，這降低了嬰兒喚醒或對外部環境做出反應的能力，使他們容易患上SIDS。
研究負責人、CHW榮譽研究員 Carmel Harrington 博士說，這些發現改變了遊戲規則，不僅為未來提供了希望，也為過去提供了答案。
“一個明顯健康的嬰兒入睡后無法醒來是每個父母的噩夢，直到現在，我們完全沒有辦法知道哪個嬰兒會屈服。但是現在情況不同了。我們已經發現了第一個在死亡前表明脆弱性的標誌物，”Harrington博士說。
“嬰兒有一個非常強大的機制來讓我們知道他們什麼時候不高興。通常情況下，如果一個嬰兒遇到了威脅生命的情況，例如在睡眠中因為趴着而呼吸困難，他們就會被喚醒並哭出來。這項研究顯示的是，有些嬰兒沒有這種強烈的喚醒反應。”
“長期以來，人們一直認為是這種情況，但到現在為止，我們還不知道是什麼原因導致缺乏喚醒。現在我們知道BChE參與其中，我們可以開始改變這些嬰兒的結果，並使SIDS成為過去。”
29年前，Harrington博士因SIDS失去了自己的孩子，她一直致力於研究這一疾病，並通過她的眾籌活動“Damien’s Legacy ”支持她的大部分研究。
“這一發現為干預提供了可能性，並最終為那些不幸失去孩子的父母提供了答案。這些家庭現在可以知道這不是他們的錯，”Harrington博士說。
近年來，由於公共衛生運動解決了俯卧、母親吸煙和過熱等已知主要危險因素，SIDS的整體發病率已減少一半以上。然而，西方國家SIDS的發病率仍然很高，佔西方國家所有新生兒后死亡的近50%。
“有這樣一種看法，即 SIDS不再是一個問題，或者說如果所有的嬰兒都有正確的睡眠條件，這個問題就可以得到解決，但是在澳大利亞，每周仍然有兩個孩子死於SIDS 。”CHW的SIDS和睡眠呼吸暫停研究小組負責人Karen Waters教授說：“這一發現為我們的研究提供了一個明確的方向，這樣我們將來就可以做些什麼來預防它。”
目前，“三重風險模型 ”被用來解釋 SIDS 的發生，假設三個因素需要同時發生；脆弱的嬰兒、關鍵的發育期和外源壓力源，然而直到現在，還沒有一種方法來識別這些脆弱的嬰兒。
BChE生化標誌物的鑒定給研究人員提供了一個明確的未來方向，使他們能夠將注意力集中在將這種標誌物引入新生兒篩查和開發具體的干預措施以解決酶的缺乏。
研究人員預計接下來的研究階段將需要五年左右的時間來完成。
“這一發現改變了圍繞SIDS的說法，是未來一個非常令人興奮的旅程的開始。我們將能夠在嬰兒活着的時候與他們一起工作，並確保他們繼續活着，”Harrington博士說。