作為基因測序產業鏈的上游，基因測序儀及配套試劑是整個產業鏈壁壘最高的部分。長期以來，這一部分都由國外少數幾家公司壟斷，鑒於其在生命科技等領域的重要性，自主研發的基因測序儀也被稱為“國之重器”。
具有里程碑意義的人類基因組計劃（HGP）是通過一代測序完成的，歷時13年，耗資30億美金。目前，全球基因測序市場應用則以二代NGS技術為主,全球測序儀裝機量預計已超過2萬台，其中Illumina公司的市場份額預估佔比達80%。
然而，二代測序儀設備為百萬元級，對於小型實驗室及科研院所來說採購門檻過高，另外也存在高通量芯片單次運行成本也較高、測序時間較長等問題。開發門檻更低、應用場景更細、檢測速度更快的四代測序儀是目前全球的前沿熱點之一。
澎湃新聞記者獲悉，12月10日，成都齊碳科技有限公司（下稱“齊碳科技”）發布了國內首台即將量產的納米孔基因測序儀QNome-3841，以及配套芯片和試劑。這意味着，齊碳科技成為了第四代基因測序技術的國內唯一一家，同時也是全球第二家進入到商業應用階段的企業，國外壟斷基因測序核心技術的局面將被打破。
齊碳科技成立於2016年，採用納米孔鏈測序法原理作為基因測序儀研發的技術路線。所謂的納米孔鏈測序法，是指將單個核酸分子在電場力驅動和馬達蛋白控速的雙重作用下，以連續的單鏈核酸形式穿過納米尺寸的蛋白孔道，當不同鹼基通過時，會對孔道內的離子電流產生不同程度的阻斷，因此可以通過捕捉隨時間變化的電流信號來實時的識別其鹼基排列信息，從而實現對單鏈核酸分子的測序。
齊碳科技此前的介紹中稱，其研發團隊僅用4年時間完成了國外近10年的研發過程，於2020年成功推出產品樣機，且在蛋白工程、流體芯片、信號處理電器、軟件算法等幾個核心技術領域擁有完全自主知識產權。2020年11月，齊碳科技還入選了由《麻省理工科技評論》評選的“50家聰明公司”榜單。
“QNome-3841是國內首台即將量產的全自主研發納米孔基因測序儀，搭載專有測序芯片Qcell-384以及配套試劑盒。”齊碳科技聯合創始人兼首席科學家白凈衛博士在發布會上介紹，QNome-3841定位為一款小通量測序儀，8小時可產出1-1.5Gb數據，單次準確率達90%，一致性準確率（50x）達99.9%。
白凈衛表示，讀長是四代測序儀天然的優勢，而齊碳內部則已使用此款設備完成了讀長大於300Kb的測序實驗。他提到，首款量產產品因直接測序、實時、小巧便攜等特點，特別適合小型實驗室、戶外及對時效性要求高的應用場景，例如臨床應用時，可以做到來一個樣本測一個樣本，無需湊樣，可大大縮短測序時間。此外，QNome-3841為用戶提供一站式數據分析平台，兩種模式可根據測序場景進行選擇。
此外，齊碳科技還宣布了其位於成都天府國際生物城的生產基地正式竣工。該生產基地總面積約4000平方米，共3層，總投資金額為2億元人民幣。計劃投產產品涵蓋建庫試劑盒、測序試劑盒、生物芯片、納米孔基因測序儀等。投入使用后，每年將生產納米孔基因測序儀2000台，配套檢測試劑盒、芯片100萬人份測試量。
值得關注的是，去年9月，齊碳科技發布了中國首台自主研發的四代納米孔單分子基因測序儀QNome-9604，填補了中國市場的空白，基於該產品的Alpha Test（由用戶在開發環境下進行的測試）今年5月正式啟動。在此次發布會上，齊碳科技也首次公布了QNome-9604在多領域、多場景下的表現。
齊碳科技聯合創始人謝丹博士表示，在Alpha Test階段，齊碳科技與病原體研究、遺傳病研究、腫瘤研究、司法刑偵、動植物保護等領域的頭部企業、高校、科研院所等多家機構開展合作，涉及70多個項目，1500多個樣本。項目涵蓋土壤宏基因組測序、疾病檢測、物種鑒定、基因組組裝、病毒分型、臨床病原檢測等。
謝丹介紹了Alpha Test階段的測序數據表現，“單張芯片的最大孔數為325、最大數據量產出為1420Mb、最大N50為36Kb，最長reads為290Kb。”謝丹認為，Alpha Test階段的數據表現，證明QNome-9604產品的性能和可靠性符合預期，可以滿足下游應用端用戶的需求。隨着研發不斷進步，產品性能還將得到更快速的提升。
四川大學華西基礎醫學與法醫學院侯一平教授在發布會上提到其中一種應用場景，他表示，“全球法醫實驗室廣泛使用DNA檢測來偵破刑事案件。DNA測序對序列結構解析的優勢有益於法醫DNA分析。便攜的納米孔測序儀更加適用於犯罪現場分析，近來逐漸在法醫領域嶄露頭角。我們釆用齊碳四代測序平台進行了法醫遺傳標記研究，獲得了可喜的進展。”
齊碳科技方面稱，該公司正在加速構建基於納米孔基因測序技術的生態平台。齊碳科技CEO胡庚博士在發布會上說，“當前的技術和產品僅僅是一個開始，未來齊碳將不斷加速技術、產品和場景的探究步伐，為用戶提供各個場景下‘從樣本到結果’的基因測序解決方案。”