據外媒報道，為了在早期發現各種形式的癌症，研究人員在尿液和血液檢測方面取得了重要進展。英國科學家在這一領域發現了一種有前景的新可能性，他們展示了一種可檢測死於體液中腫瘤細胞釋放的微小DNA突變的測試，這是史無前例的。
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在癌症方面，血液和尿液測試都正在成為改變遊戲規則的診斷工具。最近的一系列研究表明，通過分析這些體液，可以檢測出代表不同癌症類型的生物標誌物。這包括預示膀胱癌或前列腺癌的基因突變、預示胰腺癌的三組蛋白質以及通過尿液揭示肺癌的其他生物標誌物。
今年6月，我們看到了這類技術擴展到腦癌的證據。同樣，這還處於非常早期的研究階段，但這項充滿發展前景的研究表明，腦癌細胞產生的遺傳物質microRNA可以在尿液樣本中被檢測到。現在，由劍橋大學科學家領導的一個小組在同一領域又有了另一個關鍵發現。
該團隊的技術重點是所謂的無細胞DNA(cfDNA)，這是一種微小的突變DNA片段，當細胞死亡時釋放到血液中。在死亡腫瘤細胞的情況下，這些突變可能跟原發腫瘤中看到的相同，這增加了使用血液或尿液測試作為癌症篩查工具的前景。
然而阻礙腦癌治療的是血腦屏障，它可以防止碎片進入血液。在體液中仍可以發現跟原腫瘤突變相似的cfDNA–儘管只是低水平。現在，我們面臨的挑戰是開發出一種具有足夠靈敏度的測試來發現它們。
對此，劍橋大學的研究人員已經為克服這個問題邁出了一些初步的、試探性的步驟。他們的工作從8名基於核磁共振成像的疑似腦腫瘤患者開始，他們在研究開始時提供了血液、尿液和腦脊液樣本以及腦腫瘤活檢。這使得研究小組得以對DNA展開研究並知道在DNA鏈的什麼地方尋找尿液和血液中微量cfDNA的突變。
為尋找這些突變而開發的測試證明，在12份血液樣本中有10份、在16份尿液樣本中有10份、在8份腦脊液樣本中有7份都能檢測出腫瘤特異性cfDNA。
除了這個測試，該團隊還開發了另一個不需要事先知道要尋找什麼突變的測試。這意味着可以使用全基因組測序來分析來自腦瘤的所有cfDNA。研究中，這些腫瘤來自35名膠質瘤患者，樣本也來自27名非惡性腦疾病的受試者和26名健康對照組。
腦癌患者血液和尿液樣本中發現的cfDNA大小跟健康對照組不同。這些數據被輸入機器學習算法，然後能成功區分腦癌患者和健康受試者的尿液樣本–儘管精確度低於第一種方法。然而它的優點是更便宜、更容易且不需要組織活檢。
雖然這項技術還處於早期階段，但這項研究的結果為一些令人興奮的可能性打開了大門。研究小組設想，這些測試可以用於篩查高危患者，由於這些患者摘除了腦瘤因此很容易複發。這些患者通常會每隔幾個月需要接受核磁共振掃描和活組織檢查以監測異常情況，但血液或尿液測試可能會提供一個簡單得多的選擇。
接下來，研究人員計劃將這種測試跟核磁共振成像的效果進行比較，看看它們是否能以同樣的速度檢測出複發的腫瘤，甚至在早期就能檢測到。在此之後，他們希望開始將這項技術應用於臨床，他們稱這可能會在未來十年的某個時候實現。
研究報告的論文作者Richard Mair說道，“我們相信，我們開發的測試在未來能更早地檢測出神經膠質瘤的複發並改善患者的預后。跟我的病人交談時，我知道三個月的掃描成為了擔心的焦點。如果我們可以提供定期的血液或尿液測試，不僅可以更早地發現複發還可以對患者的心理健康起到積極的作用。”