近日，再生元製藥公司（RegeneronPharmaceuticals）和 Intellia Therapeutics 報告，在研 CRISPR 體內基因組編輯療法 NTLA-2001 在 1 期臨床試驗中獲得積極結果，具有治癒轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性（ATTR）的潛力。
圖源：Science News
6 月 26 日，該研究結果發表於 NEJM 雜誌，論文題為 CRISPR-Cas9 In vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis。
圖源：NEJM
ATTR 患者由於 TTR 基因發生特定突變，導致肝臟產生錯誤摺疊的轉甲狀腺素蛋白。NTLA-2001 通過非病毒脂質納米顆粒（LNP）遞送，可以肝臟特異性敲除 TTR 基因，從而降低 TTR 蛋白的表達。
該臨床試驗入組 6 名 ATTR 患者（4 男 2 女），其中 3 名接受劑量為 0.1 mg/kg 的 NTLA-2001 的治療，另外 3 名接受劑量為 0.3 mg/kg 的相同療法的治療。
在接受較大劑量治療的 3 人中，2 人體內 TTR 的水平下降了 80~96%，而目前針對該疾病的標準療法通常將這一指標平均下降 81%。
在安全性方面，截至接受治療后 28 天，NTLA-2001 表現出良好的安全性，未發現嚴重不良事件和肝臟問題。並且治療劑量的遺傳 NTLA-2001 並未產生脫靶效應。
該研究首次通過血液注射 CRISPR 成功治療遺傳性疾病，甚至可能成為第一種徹底治癒該類疾病的方法。（來源：Science News，NEJM）