世界上有史以來最大的基因研究的結果已經公布，其揭示了影響一個人身高的幾乎所有基因變體。這項研究涉及分析500多萬人的DNA並最終確定了對我們身高起作用的12000個變體。
這項發表在《自然》上的新研究是一個國際研究小組近20年工作的成果。來自Broad研究所的Joel Hirschhorn是在21世紀初開始進行該項目研究的第一批研究人員之一。
根據Hirschhorn的說法，許多人懷疑高度是一個太複雜的特徵，以至於永遠無法完全理解。儘管人們很清楚身高是一個主要由遺傳學決定的性狀，但很明顯，數以百計甚至數以千計的基因變體可能在該性狀中起作用。而對這樣一個複雜的性狀進行編目需要大量的數據集，而這是根本不可能收集到的。
15年前，對1000人進行全基因組關聯研究(GWAS)是一項具有挑戰性和耗時的任務。因此，雖然從假設上看，像身高這樣的複雜性狀有可能通過基因研究來預測，但連Hischhorn都不認為可以收集到足夠的數據從而這麼快就能取得成功。
“即使是我們中最樂觀的人也沒有想到我們會這麼快得到這麼大的成果，”Hirshhorn說道，“當GWAS成為可能時，我曾經在每次談話中確保說，‘我們不可能得到足夠的信息，這將增加我們在臨床上預測成人身高的能力。但我們的成功超出了我們最瘋狂的夢想。所以現在我有機會證明自己是錯的。”
這項新研究報告了一項涉及近540萬人的DNA的大規模GWAS並發現了12111個可跟一個人的身高相關的基因變異。這些影響身高的基因變體並不像一些人預測的那樣廣泛分佈在整個基因組中，而是傾向於聚集在只佔基因組20%的區域。
雖然這些發現肯定是一個具有里程碑意義的科學成就，但Hirschhorn建議將這些知識用於臨床。在未來的某個時間點，基因預測的身高分數可以被添加到常規的兒童健康追蹤中。這將使醫生能發現那些可能以比他們的基因決定的身高更慢的速度成長的兒童，這表明可能有問題或未診斷的疾病阻礙了他們的發展。
這些發現的成功也驗證了這樣一個觀點：只要數據集足夠大，複雜的遺傳特徵就可以用GWAS技術有效地測量出來。當然，身高是一個相對簡單的性狀，它可以很容易地測量並跟數百萬條遺傳記錄相關聯。其他更複雜的東西如抑鬱症或精神分裂症等疾病將被證明對基因研究更具挑戰性，但這些結果確實證明，如果能收集到足夠大的樣本量並非不可能。
這些新發現的最大限制是DNA數據的多樣性不足。約400萬份樣本來自歐洲血統的人，這意味着這些結果只對某些人群完全準確。即使超過一百萬的參與者來自涵蓋非洲、亞洲和南美洲的不同地點也需要更多的樣本來為這些群體制定準確的遺傳高度預測。
該研究的論文共同第一作者Erin Marouli說道：“基因組研究是革命性的，可能是解決許多全球健康挑戰的關鍵–它們的潛力是非常令人興奮的。如果我們能將基因組的特定部分映射到某些性狀上，它就為進一步廣泛的定向、個性化治療打開了大門，而這可能會使世界各地的人們受益。”