根據倫敦大學學院（UCL）研究人員領導的一項最新研究，他們通過使用基因療法部分恢復了兩名天生完全色盲的兒童的視錐受體功能。發表在《大腦》上的這一發現為人們帶來了希望，即該療法有效地激活了視網膜和大腦之間先前處於“沉睡狀態”的通信渠道，利用了發育中的青少年大腦的可塑性特點。
這項由學術界主導的研究採用了一種新的方法來確定該療法是否正在改變特定於視錐細胞的神經通路，並一直與患有色覺障礙的兒童的1/2期臨床試驗同時進行。
弱視是由幾個基因中的一個致病變體引起的。它影響視錐細胞，視錐細胞是眼睛中兩種光感受器中的一種（另一種是視桿細胞）。由於視錐細胞負責色覺，患有色覺障礙的人完全是色盲，而且整體視力很差，對強光感到不舒服（畏光症）。他們的視錐細胞不向大腦傳遞信號，但仍有大量的視錐細胞，因此研究人員一直在尋找激活“休眠”細胞的方法。
主要作者Tessa Dekker博士（UCL眼科研究所）指出：“我們的研究首次直接證實了廣泛的猜測，即提供給兒童和青少年的基因療法能夠成功激活休眠的視錐光感受器通路，並喚起這些患者以前從未體驗過的視覺信號。我們正在展示利用我們大腦的可塑性的潛力，當人們年輕時，大腦可能特別能夠適應治療效果。”
四名患有色覺障礙的青少年，年齡為10至15歲，參加了這項研究。他們參加了由UCL和Moorfields眼科醫院的James Bainbridge教授領導、由MeiraGTx-Janssen製藥公司資助的兩項試驗。
這兩項試驗研究了針對某些已知涉及色覺障礙的基因的基因療法（這兩項試驗分別針對一個不同的基因）。他們的主要目的是評估治療的安全性，同時評估視力是否得到改善。他們的研究結果還沒有完全整理出來，因此治療的總體療效還不清楚。
研究人員採用了一種新穎的功能磁共振成像（fMRI，一種腦部掃描）映射方法，將患者治療后出現的視錐信號與現有的視桿驅動信號區分開來，使他們能夠直接識別目標視錐光受體系統治療后視覺功能的任何變化。他們使用了一種”無聲替代”技術，用成對的燈光選擇性地刺激視錐細胞或視桿細胞。研究人員還不得不修改他們的方法，以適應眼球震顫，這是色覺障礙的另一個癥狀。研究結果與涉及9名未接受治療的病人和28名視力正常的志願者的測試進行了比較。
四個孩子中的每一個都接受了一隻眼睛的基因治療，使醫生能夠將治療的效果與未接受治療的眼睛進行比較。
四個孩子中的兩個，在治療后6至14個月，有強有力的證據表明大腦視覺皮層中的視錐介導信號來自治療的眼睛。在治療之前，這些患者在任何測試中都沒有顯示出視錐功能的證據。治療后，他們的測試結果與正常視力的研究參與者非常相似。
研究參與者還完成了視錐功能的心理物理測試，該測試評估了眼睛區分不同程度對比的能力。這表明在同兩名兒童中，接受治療的眼睛在視錐支持的視力方面存在差異。