根據斯坦福大學醫學院的一項新研究，患有自閉症的男孩和女孩之間的大腦組織是不同的。通過用人工智能技術分析數以百計的大腦掃描發現的這些差異是自閉症所特有的，它們在典型發育的男孩和女孩中沒有發現。
科學家們表示，這項研究有助於解釋為什麼自閉症的癥狀在男女之間有所不同並可能為更好地診斷女孩鋪平道路。
自閉症是一種發育障礙，其有着不同的嚴重程度。受影響的兒童有社交和溝通障礙，表現出有限的興趣和重複性行為。自閉症的最初描述是由Leo Kanner博士在1943年發表的，偏向於男性患者。被診斷為這種疾病的男孩是女孩的四倍，大多數自閉症研究都集中在男性身上。
這項研究的論文第一作者、精神病學和行為科學的臨床助理教授Kaustubh Supekar博士說道：“當一種情況以一種有偏見的方式被描述時，診斷方法也有偏見。這項研究表明我們需要以不同的方式思考。”
該研究於2022年2月15日在線發表於《The British Journal of Psychiatry》上。
“我們檢測到了自閉症男孩和女孩大腦之間的明顯差異並獲得了對女孩臨床癥狀的個性化預測，”該研究的論文資深作者、精神病學和行為科學教授Vinod Menon博士說道，“我們知道，癥狀的偽裝是診斷女孩自閉症的一個主要挑戰並導致診斷和治療的延誤。”
研究人員稱，患有自閉症的女孩一般比男孩有較少的公開重複行為，這可能有助於診斷的延誤。
精神病學和行為科學助理教授Lawrence Fung博士指出：“知道男性和女性在行為上和神經上的表現不一樣，是非常有說服力的。”據悉，他不是這項研究的作者。
Fung在斯坦福兒童健康中心治療自閉症患者，其中包括有延遲診斷的女孩和婦女。他指出，許多自閉症治療方法在學齡前時期效果最好，當時大腦的運動和語言中心正在發育。
“如果能在正確的時間進行治療會有很大很大的不同。如接受早期語言干預的自閉症兒童將有更好的機會像其他人一樣發展語言，並且不必在成長過程中不斷追趕。如果一個孩子不能很好地表達自己，他們會在許多不同的領域落後。如果他們沒有及早得到診斷，後果真的很嚴重，”Fung說道。
新統計方法解鎖差異
該研究分析了773名自閉症兒童–637名男孩和136名女孩–的功能性磁共振成像大腦掃描。Supekar指出，收集足夠的數據以將相當數量的女孩納入研究是一項挑戰，他指出，歷史上自閉症研究中包括的女孩數量很少，這一直是了解她們的障礙。研究小組依靠的是斯坦福大學和公共數據庫收集到的數據，其中包含來自世界各地研究機構的大腦掃描。
腦部掃描數據庫中男孩的優勢也帶來了數學上的挑戰：用於尋找群體間差異的標準統計方法要求群體的規模大致相等。這些方法是機器學習技術的基礎，其中的算法可以被訓練成在非常大和複雜的數據集中尋找模式，但不能適應現實世界中一個群體是另一個群體的四倍的情況。
“當我試圖（用傳統方法）識別差異時，算法會告訴我每個大腦都是男性自閉症患者，”Supekar說道，“它是過度學習，沒有區分男性和女性自閉症患者。”
Supekar跟斯坦福大學計算機科學和統計學助理教授Tengyu Ma博士討論了這個問題，他也是這項研究的共同作者。Ma最近開發了一種方法，它可以可靠地比較複雜的數據集如來自不同規模群體的大腦掃描。這項新技術為科學家們提供了所需的突破。
“我們碰巧很幸運，這種新的統計方法是在斯坦福開發的，”Supekar說道。
有什麼不同？
研究人員利用678張來自自閉症兒童的大腦掃描圖開發了一種算法，它可以區分男孩和女孩，準確率為86%。當他們在其餘95個自閉症兒童的大腦掃描上驗證該算法時，它在區分男孩和女孩方面保持了同樣的準確性。
科學家們還在976張來自典型發育男孩和女孩的大腦掃描圖上測試了該算法。該算法無法區分他們，其證實了科學家們發現的性別差異是自閉症所特有的。
在自閉症兒童中，女孩在幾個大腦中心的連接模式跟男孩不同，其中包括運動、語言和視覺空間注意系統。一組運動區–包括初級運動皮層、輔助運動區、頂葉和外側枕葉皮層以及中間和上顳葉–的差異在男女之間最大。在患有自閉症的女孩中，運動中心的差異跟她們運動癥狀的嚴重程度有關，這意味着大腦模式跟自閉症男孩最相似的女孩往往有最明顯的運動癥狀。
研究人員還確定了自閉症男孩和女孩之間不同的語言區域，並指出先前的研究已經確定男孩的語言障礙更大。
Supekar指出：“當你看到跟自閉症臨床癥狀有關的大腦區域存在差異時這似乎更加真實。”
研究人員稱，綜合來看，這些發現應該被用來指導未來的工作以改善對女孩的診斷和治療。
Menon稱：“我們的研究推進了基於人工智能的技術在自閉症中的精準精神病學的使用。”
“跟男性相比，我們可能需要對女性有不同的測試。我們開發的人工智能算法可能有助於改善對女孩自閉症的診斷，”Supekar說道。另外，他還補充稱，在治療層面上，對女孩的干預措施可以更早開始。