電腦插個“U盤”就能給基因測序實時查看結果 售價1000美元

現在,你也可以像黑客帝國里的Neo一樣,查看構成自己和別人的“源代碼”了。方法也非常簡單,將體液滴到這樣一個大號的“U盤”上,然後連線插進電腦,再配合軟件使用,就能近乎實時地查看你的DNA測序結果了:

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畢竟現實中的我們並不生活在矩陣(Matrix)里,也不是由代碼組成。

但作為人體生長發育“配方”的DNA序列,某種程度上就相當於一個人的“源代碼”了。

而理論上,上述的這一方法甚至能在6小時內對超過1.6億個鹼基進行測序,速度非常快。

這是怎麼做到的?

從把DNA“拉絲”並推進一個納米尺寸大小的孔洞里開始:

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將DNA“拉絲”進洞

這是一種叫做納米孔測序(Nanopore sequencing)的技術。

在這種方法里,未知序列的樣品會被輸送穿過一個直徑1納米的小孔。

以人類體液為樣本,需要先利用酶“拉開”DNA分子的“拉鏈”,讓一根單鏈進入納米孔:

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納米孔所在的生物系統會泡在電解質溶液中,並被施以空間勻強電場。

DNA在核酸外切酶的作用下被迅速逐一切割成單個鹼基分子,在電場的驅使下通過納米孔,此時,就會形成可檢測的離子電流。

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不同鹼基的化學性質不同,這也就使得整條DNA鏈會在穿越納米孔引起幅度不同的電流變化。

而這種電流信號的強弱,就能反映DNA樣本的核酸序列信息。

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具體而言,每一個DNA片段都就會返回一個基於核苷酸變化的電壓讀數。

當然,這種反映並不直觀,還需要通過一種類似NLP的算法邏輯,將含有噪聲的電信號轉化為鹼基識別的序列數據。

這種方法比起傳統的基因測序方法,比如NGS來說,速度要更快,而且對變異結構的檢測也更準確。

給電腦插個“U盤”就能看

而從牛津大學衍生而出的Oxford Nanopore公司,就將上述核心技術打包,塞進了這樣一個尺寸10厘米的“U盤”之中:

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這一產品叫做MinION,使用時需要將自己的體液滴到指定位置。

然後再用一根線將其與電腦連接,再安裝產品相應的軟件,此外載無需任何設置。

然後,就能在電腦屏幕上看到數據採集、實時分析和運行反饋、本地基本通信和數據流:

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根據官方的數據,理論上最大輸出速度可達到420個鹼基/秒,而從一個單元格中的樣本最多可得到50GB的數據,準確率達到88%以上。

除了對專業的研究人員售賣以外,官方的簡介中也表明,“沒有大量實驗室經驗的人群也可使用”。

完整的產品包售價1000美元,摺合人民幣約6370元。

對於這一產品,有人覺得非常有趣,對於學校或者一些個人開發者來說無疑降低了技術門檻。

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也有網友吐槽這只是“聽起來很酷”,畢竟除非測序的對象是一個雞蛋,否則得到的任何序列都只是你全體DNA的一個小子集而已。

最近,還有一位來自霍普金斯大學的教授基於這一產品做了進一步的開發,提出了一個叫做UNCALLED的程序。

在面對大型序列時,這一軟件將序列內容與已知的基因序列進行匹配,快速挑選出所需的目標序列。

舉個例子,研究人員想要確定一個人是否攜帶了遺傳性癌症相關基因的變異(比如 BRCA1),就可以使用這一軟件快速判斷當前樣本是否值得研究。

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論文:

https://www.nature.com/articles/s41587-020-0731-9

開源下載:https://github.com/skovaka/UNCALLED

參考鏈接:

[1]https://stackoverflow.blog/2021/12/24/sequencing-your-dna-with-a-usb-dongle-and-open-source-code/

[2]https://news.ycombinator.com/item?id=29695013

[3]https://www.extremetech.com/extreme/190409-minion-usb-stick-gene-sequencer-finally-comes-to-market

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上一篇 2021-12-27 21:53
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