據外媒報道，科學家報告稱，首次臨床數據顯示，CRISPR基因編輯可以在體內安全有效地進行。CRISPR被直接注射到一種罕見遺傳病患者的血液中，這似乎比目前的治療方法更有效且沒有嚴重的副作用。
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CRISPR基因編輯工具可以對細胞內的基因組進行精確的剪切-粘貼編輯，它在治療各種疾病方面顯示出了巨大的前景。這是目前許多人體試驗的主題，但幾乎所有的實際編輯都是在體外進行的–從病人體內取出細胞、編輯后再返回人體。最近的另一項研究將CRISPR注入眼睛以糾正一種遺傳性失明，但結果尚未發表。
目前，研究人員公布了Intellia Therapeutics和Regeneron Pharmaceuticals正在進行的一項1期臨床試驗的前6名患者的臨時數據，這是一項涉及人體基因編輯的CRISPR臨床試驗的首次公布結果。
該試驗正在研究一種名為NTLA-2001的CRISPR候選藥物，用於治療一種名為轉甲狀腺素澱粉樣變性（ATTR澱粉樣變性）的疾病。這種罕見的遺傳性疾病發生於TTR基因突變，導致患者產生錯誤摺疊的轉甲狀腺素(TTR)蛋白。這些異常蛋白質會在神經和器官周圍積聚，從而導致疼痛和併發症甚至是致命的。
在新試驗的第一部分，研究人員給6名ATTR澱粉樣變患者靜脈注射了NTLA-2001。其中一組的劑量為每公斤體重0.1毫克，而第二組的劑量為每公斤0.3毫克。然後，在28天的時間裡測量他們血清中TTR蛋白的水平。
結果顯示，0.1毫克組的參與者平均TTR水平降低了52%，而0.3毫克組平均TTR水平降低了87%。高劑量組的一個病人則實現了令人印象深刻的96%的減少。
研究人員表示，高劑量組比目前治療該疾病的標準療法patisiran效果更好，後者通常能將TTR水平降低約80%。另一個主要優勢是NTLA-2001是單劑量治療，而patisiran需要持續的劑量。該研究還指出沒有嚴重的副作用。
“ATTR澱粉樣變是一種進行性的致命疾病，通常需要長期的、終身的治療，”這項研究的國家協調調查員Julian Gillmore指出，“這些過渡期的1期數據支持NTLA-2001作為市場上或開發中的唯一一次性治療藥物。”
下一步，研究人員計劃在一個新隊列中測試更高劑量的1毫克/公斤。在那之後，試驗將擴大到一個更大的群體作為在今年晚些時候的試驗的第二部分。