據外媒報道，我們的基因組有10%以上是由重複的、看似無意義的遺傳物質片段組成的，這些物質被稱為“衛星DNA”(satellite DNA)，不為任何蛋白質編碼。在過去，一些科學家將這種DNA稱為“基因組垃圾”。然而，在一系列跨越數年的論文中，麻省理工學院（MIT）懷特黑德生物醫學研究所成員Yukiko Yamashita 及其同事提出了這樣的論點：衛星DNA不是“垃圾”，而是在細胞中具有重要的作用：它與細胞蛋白一起工作，使細胞的所有單個染色體都在一個細胞核中。
在7月24日在線發表在《分子生物學與進化》雜誌上的一項研究中，Yamashita和前博士后研究員Madhav Jagannathan（目前是瑞士蘇黎世聯邦理工學院的副教授）將這些研究向前推進了一步，提出由衛星DNA促成的染色體組織系統是不同物種的生物體不能產生可生存後代的原因之一。
“七八年前，當我們決定要研究衛星DNA時，我們沒有研究進化的計劃，”Yamashita說。”這是做科學的一個非常有趣的部分：當你沒有一個先入為主的想法，而你只是跟着線索走，直到你碰到完全意想不到的東西。”
研究人員多年來一直知道，衛星DNA在物種之間是高度可變的。她說：“如果你看一下黑猩猩的基因組和人類的基因組，蛋白質編碼區域，比如，98%，99%是相同的。但是，垃圾DNA部分是非常非常不同的。”
“這些是基因組中進化最迅速的序列，但之前的觀點是，‘好吧，這些是垃圾序列，誰在乎你的垃圾是否與我的不同’？”
但是當他們在調查衛星DNA對純種動物的生育能力和生存的重要性時，Yamashita和Jagannathan有了他們的第一個暗示，即這些重複序列可能在物種進化中起作用。
當研究人員刪除了一種叫做Prod的蛋白質，該蛋白質與果蠅中一個特定的衛星DNA序列結合，果蠅的染色體散落在細胞核外，成為微小的細胞物質團（稱為微核），果蠅隨後死亡。“但我們在這時意識到，被Prod蛋白結合的這部分（衛星DNA）在黑腹果蠅的最近近親中完全沒有，”Jagannathan說。“它完全不存在。所以這是一個有趣的小問題。”
如果這塊衛星DNA在一個物種中是生存所必需的，但在另一個物種中卻缺失了，這可能意味着這兩個物種的蒼蠅隨着時間的推移為同一作用進化出了不同的衛星DNA序列。 而且，由於衛星DNA在保持所有染色體在一起方面發揮着作用，Yamashita和Jagannathan想知道這些進化的差異是否可能是不同物種在繁殖上不相容的一個原因。
Yamashita說：“在我們意識到（衛星DNA在細胞中的）功能之後，衛星DNA在不同物種之間有很大的不同這一事實真的像閃電一樣擊中了我們。突然間，它變成了一個完全不同的調查。”
為了研究衛星DNA的差異如何成為生殖不相容的基礎，研究人員決定把重點放在果蠅家族樹的兩個分支上：經典的實驗室模型黑腹果蠅和它的近親–擬果蠅。這兩個物種在200萬到300萬年前就相互分化了。
研究人員可以將一隻黑腹果蠅的雌性與一隻擬果蠅的雄性進行雜交，”但是（雜交）會產生非常不幸的後代，”Yamashita說。”要麼是不育，要麼是死亡”。
Yamashita和Jagannathan將這些蒼蠅培育在一起，然後研究了後代的組織，看看是什麼導致這些”不幸”的結果。他們馬上就注意到了一些有趣的事情。Yamashita說：”當我們觀察這些雜種組織時，非常清楚它們的表型與你破壞純種的衛星DNA（介導的染色體組織）的情況完全一樣。染色體是分散的，而不是被包裹在一個單一的細胞核中。”
此外，研究人員可以通過突變親代蒼蠅中被稱為”雜交不相容基因”的某些基因來創造一個健康的雜交蒼蠅，這些基因已被證明在純種的細胞中定位於衛星DNA。 通過這些實驗，研究人員能夠證明這些基因如何影響雜交種的染色體包裝，並首次確定與之相關的細胞表型。”我認為對我來說，這可能是這篇論文最關鍵的部分，”Jagannathan說。
綜合來看，這些發現表明，由於衛星DNA變異相對頻繁，結合衛星DNA和保持染色體在一起的蛋白質必須進化以跟上，導致每個物種發展出它們自己的”戰略”來處理衛星DNA。當兩個具有不同策略的生物體雜交時，會發生衝突，導致染色體散落在細胞核外。
在未來的研究中，Yamashita和Jagannathan希望對他們的模型進行終極測試：如果他們能夠設計出一種蛋白質，能夠結合兩個不同物種的衛星DNA並將染色體固定在一起，理論上他們可以”拯救”一個註定失敗的雜種物種，使其能夠生存併產生有活力的後代。
這種生物工程的壯舉很可能還要等上幾年。Yamashita說：“現在它只是一個純粹的概念性的東西。”在做這種修補工作時，可能有很多具體的問題需要解決。”
目前，研究人員計劃繼續調查衛星DNA在細胞中的作用，用他們對衛星DNA在物種進化中的作用的新知識來武裝自己。“對我來說，這篇論文令人驚訝的部分是，我們的假設是正確的，”Jagannathan說。“我的意思是，回過頭來看，有很多方法可能與我們的假設不一致，所以我們能夠從頭到尾描繪出一條清晰的道路，這有點令人驚訝。”