巴斯大學米爾納進化中心的一名研究人員的一項新研究表明，“自私的染色體”是大多數人類胚胎早期死亡的原因。這項研究發表在《PLoS Biology》上，其解釋了為什麼人類胚胎經常不能存活而魚類胚胎卻很好。 這一發現也對不孕不育症的治療產生了影響。
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在一個女人甚至意識到她懷孕之前，超一半的受精卵經歷了非常早的死亡。可悲的是，在幾周后，那些存活下來成為公認的懷孕的受精卵中有許多突然自行流產了。這種流產的頻率令人震驚且令人感到非常痛苦。
米爾納進化中心的主任Laurence Hurst教授研究了經過數千年的進化人類仍很難生孩子的原因。
許多早期死亡的直接原因是，胚胎的染色體數量不對。受精卵應該有46條染色體，23條來自卵子中的媽媽，23條來自精子中的爸爸。
“非常多的胚胎有錯誤的染色體數量，通常是45或47，而且幾乎所有這些都在子宮內死亡。即使是像唐氏綜合症這樣有三個21號染色體拷貝的情況，約80%的人也很遺憾地不能活到最後，”Hurst教授說道。
那麼為什麼一條染色體的獲得或丟失會如此普遍，而它也是如此致命的？
Hurst歸納了一些線索。首先，當胚胎有錯誤的染色體數目時，通常是由於在母親體內製造卵子時發生的錯誤而不是在父親體內製造精子時發生的錯誤。事實上，超70%的卵子都有錯誤的染色體數量。
其次，這些錯誤發生在製造卵子的兩個步驟中的第一步。之前已經注意到，這第一步很容易受到干擾過程的突變的影響，這樣的突變可以自私地潛入50%以上的卵子，迫使伴侶染色體被破壞，這一過程被稱為中心體驅動。這在小鼠中得到了很好的研究，在人類中也被長期懷疑，並且以前被認為跟染色體丟失或增加的問題有某種關係。
Hurst注意到的是，在哺乳動物中，一個試圖這樣做但失敗的自私突變導致一個卵子有一條過多或一條過少的染色體仍可以在進化上有更好的發展。在哺乳動物中，由於母親不斷地餵養子宮中發育的胎兒，所以從進化上來說，由有問題的卵子發育的胚胎更早地失去，而不是懷胎到足月。這意味着倖存的後代比一般人做得更好。
Hurst解說道：“這個製造卵子的第一步是很奇怪的。一對染色體中的一條將進入卵子中，另一條將被破壞。但如果一條染色體‘知道’它將被破壞，那麼可以說它就沒有什麼損失。最近引人注目的分子證據發現，當一些染色體在這第一步中檢測到它們即將被破壞時，它們會改變它們的行為以防止被破壞，有可能導致染色體丟失或增加及胚胎的死亡。了不起的是，如果胚胎的死亡對該母親的其他後代有利，因為自私的染色體往往會在得到額外食物的兄弟姐妹中，突變是更好的，因為它殺死了胚胎。”
”魚類和兩棲動物沒有這個問題，”Hurst說道，“在超2000個魚類胚胎中沒有發現一個來自母親的染色體錯誤。鳥類的比率也非常低，約為哺乳動物的1/25。”Hurst指出，這和預測的一樣，因為雛鳥在孵化後有一些競爭，但在孵化前沒有。
相比之下，染色體丟失或增加是每個被研究的哺乳動物的問題。Hurst評論道：“這是我們在子宮內餵養後代的一個弊端。如果他們早期死亡，倖存者會受益。它使我們容易受到這種突變的影響。”
Hurst懷疑人類可能確實特別脆弱。在小鼠中，一個胚胎的死亡會給同一窩的倖存者提供資源。這給其他的人增加了大約10%的生存機會。然而人類通常一次只生一個孩子，早期胚胎的死亡使母親能迅速地再次繁殖–她可能甚至從不知道她的卵子已經受精。
初步數據顯示，像牛這樣一次只有一個胚胎的哺乳動物，由於染色體錯誤其胚胎死亡率似乎特別高，而像小鼠和豬這樣一窩有許多胚胎的動物，其胚胎死亡率似乎要低一些。
Hurst的研究還表明，一種叫做Bub1的蛋白質的低水平可能導致人類和小鼠的染色體丟失或增加。
“Bub1的水平隨着母親年齡的增長和胚胎染色體問題發生率的上升而下降。識別這些抑制蛋白並提高其在老年母親中的水平可以恢復生育能力。我也希望這些見解將成為幫助那些懷孕困難或反覆流產的女性的一個步驟，”Hurst說道。