新研究確定了導致冠心病和引發心臟病發作的關鍵基因

在一項重要的新研究中,導致冠心病和引發心臟病發作的最關鍵基因已被確定這項研究來自維克多·張心臟研究所、紐約西奈山伊坎醫學院以及歐洲和美國其他地方的一個團隊,已經發表在《 Circulation: Genomic and Precision Medicine》雜誌上。

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這些結果為有冠心病風險的人的一個全新的靶向治療領域鋪平了道路。

維克多·張心臟研究所執行主任Jason Kovacic教授是這篇論文的主要作者,他說這項研究取得了三項重大突破,所有這些都對抗擊心臟病具有關鍵意義。

“首先,我們現在已經更準確地定義了可能導致冠心病的精確基因。第二,我們已經確定了這些基因的主要影響在身體的哪個部位–可能是在心臟動脈本身直接導致堵塞,也可能是影響在肝臟增加膽固醇水平,或者在血液中改變炎症,”Kovacic教授補充說。

“第三項主要成就是將這些基因–總共162個–按照引起冠心病的優先順序排列。”

“這個名單上確定的一些頂級基因以前從未真正在心臟病發作的背景下被研究過。找到這些新的重要基因確實令人激動,但也是一個真正的挑戰–因為還沒有人確切知道其中有多少基因會導致冠心病。”

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600名患有冠心病的患者和另外150名沒有冠心病的患者被納入了這項研究。所有的人都接受了開胸手術,以進行冠狀動脈搭橋手術或其他醫學上的原因。研究小組使用西奈山的超級計算機–稱為”Minerva”–來計算數字、分析數據並整理來自數千個基因的信息。

Kovacic教授希望這些發現將為該領域的研究注入活力,並將導致一個與心臟病發作有關的全新的關鍵工作領域。

Kovacic教授說:“這些知識將使我們能夠追尋這些導致心臟病發作的真正關鍵基因,因為我們現在知道它們是多麼值得立即進行深入研究,以了解它們究竟是如何導致冠心病的,以及它們是否可能成為患者有希望的藥物目標。”

“這項研究的另一個重要方面是,我們以前懷疑的基因之一–PHACTR1–被驗證為是導致冠心病的前兩個基因之一。我們在我的實驗室非常積極地研究PHACTR1,因為我們知道它不僅會導致冠心病,而且還會導致一系列其他血管疾病,包括偏頭痛、纖維肌發育不良和自發性冠狀動脈夾層。”

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“然而,儘管它可能是導致血管疾病的唯一最重要的基因,但全世界的科學家對PHACTR1的工作原理知之甚少–我們決心解決這個問題。”

然而,對患者的另一個好處可能是改進基因測試。“我們目前用於篩查冠心病風險人群的基因測試,考察的是數百個,甚至數千個基因。目前,它們並不特別準確,主要是由於這個原因,它們沒有在臨床環境中被常規使用,”Kovacic教授說。

“我們在這項研究中公布的這份經過改進和優先排序的基因清單在更準確的基因測試方面開闢了許多新的可能性,以及更好地了解導致心臟病發作的原因,並為我們發現的許多新的基因目標開發定向療法。”

“作為一名心臟病專家,這令人難以置信地興奮,最終可能對我的病人的生活產生巨大影響。”

Kovacic教授說:“我們特別感謝新南威爾士州衛生部和伯恩基金會對這項持續研究的支持。”

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